Vampir Hastalığı


Yıllarca çeşitli filmlere, kitaplara, oyunlara vb. konu olan 'Vampirler' nereden gelmektedir ve nedir bu Vampir kavramı? Vampir, günbatımı ile şafak arasında dirilerek mezarından çıktığına, insanlara saldırıp kanlarını emdiğine inanılan mitolojik bir varlıktır. Tanıma baktığımızda; günbatımı ve şafak arasında yani ışığın olmadığı gündüz vakti otaya çıkması ve insanların kanını emmesi, dikkat çeken vampir özellikleri arasında yer almaktadır. Tekrardan bu konuya değineceğiz. Gel gelelim hastalığımıza, Vampir Hastalığı (Porfiria): “Hem” biyosentezinde (diğer adıyla porfirin biyosentezi) yer alan enzimlerin doğuştan ya da kazanılmış bozukluğu veya eksikliği sonucunda gelişen, fotosensitivite ve nöropsikiyatrik sonuçlara yol açan enzim veya enzimler bozukluğudur. Porfirinlerin ya da kimyasal öncülerinin biriktiği yere göre akut (hepatik) porfiria ya da kutanöz (eritropoetik) porfiria olarak iki ana grupta incelenir. A- Akut (Hepatik) Porfiria: Karın ağrısı, bulantı-kusma, nöbet geçirme, akut nöropati, halüsinasyon, depresyon, anksiyete, kas zayıflığı ve paranoya gibi sinirsel bozukluklara sebep olur.Bu porfiria gubunun 4 türü bulunmaktadır: Akut İntermittant Porfiria: Porfobilinojen deaminaz bozukluğu sonucu açığa çıkan en sık rastlanan porfiriya türüdür.Hem sentezi azalır ve porfirinler oluşmadığı için fotosensitivite oluşmaz. Laboatuvar bulgusu olarak: Porfobilinojen deaminaz porfobilinojeni hidroksimetilbilan a çevirir. Fakat bu enzim bozukluğu sonucu olarak PBG (porfobilinojen) artar. Porfobilinojenin artması kendisinden bir önceki adımdaki ALA (delta aminolevülinik asit)'nın kendisine dönüşmesini baskıladığı için ALA (delta aminolevülinik asit) artar. Non enzimatik kondensasyon ile idrarda az miktarda ÜRO (Üroporfinojen) oluşur. Fekal porfirinler normaldir.

Porfiriya Varigeata: Protoporfirinojen oksidaz aktivitesi bozukluğu sonucu oluşan türüdür. Protoporfinojen oksidaz, Protoporfirinojen 9’u protoporfirin 9’a dönüştürür. Fakat bu enzim bozukluğu sonucu Protoporfirinojen 9 birikir (PROTO) ve kendisine dönüşecek olan Koproporfirinojen 3 (KOPRO)’ün birikmesine de neden olur. Akut nörolojik atak ve Fotosensitivite gözlenir. Laboratuvar bulgusu olarak akut ataklarda idrarda önceki basamaklarda bekleyen ALA (delta aminolevülinik asit) ve PBG (Porfobilinojen) artar. Herediter Koproporfiriya: Koproporfirinojen oksidaz eksikliği sonucu ortaya çıkar. Hastaların ancak 1/3 ün de fotosensitivite oluşur. Laboratuvar bulgusu olarak Koproporfirinojen Oksidaz enzim Koproporfirinojen 3’ü protoporfirinojen 9’a çevirir fakat bu enzim eksikliği sonucu feçeste KOPRO (Koproporfirinojen 3) birikir.

Porfiriya Cutanea Tarda: Üroporfirinojen dekarboksilaz aktivitesi düşüklüğüne bağlı olarak ortaya çıkar. Genelde yetişkin döneme kadar görülmez. En sık görülen edinsel porfiriya türüdür. Ülkemizde de çok görülmesi nedeniyle “Türk Porfiriyası”olarak da bilinir. Ağır karaciğer hastalığı, alkolizm ve bazı ilaç semptomları başlatır. Deride mekanik hasar oluşturur ve Fotosensitivite gözlenir. B- Eritropoetik Porfiria: Ciltte ve diş etlerinde su dolu kabarcıklar, nekroz ve kaşıntıya yol açar. Eritropoetik porfiriada, yaygın olarak Hemolitik anemi görülür ve hastalarda kan içme isteği uyandırır. Konjenital Eritropoetik Porfiriya: Üro III kosentaz aktivitesi eksikliği sonucu ortaya çıkar. Otozomal resesif kalıtılır, erken çocukluk döneminde görülür. Aşırı fotosensitivite olur. Dişler kahverengi olur, hemolitik anemi ve splenomegali görülür. Prognozu kötüdür. Laboratuvar bulgusu idrarda yüksek miktarda ÜRO(Üroporfobilinojen) ve KOPRO (Koproporfobilinojen 3) atılımı olduğundan idrar pembe kırmızı olur. Fekal porfirinler artmıştır. Kan porfirinleri normal değerlerin üstüne çıkmıştır. Eritrositler, ÜRO(Üroporfobilinojen) ve KOPRO (Koproporfobilinojen) içerdiklerinden flüoresan mikroskop altında flüoresans verirler.

Eritropoietik Protoporfiriya: Ferroşelatazda kısmi defekt sonucu ortaya çıkar. Fotosensitivite, çocuklarda başlar; güneş ışığı altında yanıklar, kaşıntı, deride şişlik olur. Yüz ve el sırtı en çok etkilenen bölgeler arasındadır. Laboratuvar bulgusu olarak Ferroşelataz protoporfirin 9’u hem molekülüne dönüştürür fakat bu enzimdeki defekt sonucu bir önceki adımda bulunan yüksek miktarda PROTO (Protoporfobilinojen 9) ekstre edilir; eritrosit serbest protoporfirinleri yüksektir. İdrarda porfirin ve prekürsörleri normaldir. Tekrardan başa dönmek gerekirse; Vampir'in tanımını gece ortaya çıkan ve kan içen bir mitolojik karakter diye yapmıştık. Peki porfiriya hastalarına baktığımızda sürekli vurguladığımız bir kavram olan fotosensitivite’nin vampirlerle ne alakası var? Fotosensitivite yani ışığa duyarlılık, hastalar güneş ışığı altında bulunduklarında cilt renginin mor bir renk alması, diş etlerinin çekilip dişlerin belirgin hale gelmesi, ellerde ve yüzde su dolu kabarcıklarla beraber yaraların oluşmasıyla karakterizedir. Bu saydığımız özellikler bizlere bir şey hatırlatıyor değil mi? Neyse bu burada kalsın biz yolumuza devam edelim. İkinci vurgulamak istediğimiz nokta hastalarda eritrositler için olmazsa olmaz özellikteki hemoglobinin yapı taşı olan “Hem”grubunun yetersiz sentezlenmesi hatta hiç sentezlenememesi. Bu durum eritrositlerin sayısında azalışa ve hastada kan içme isteğinin uyanmasına yol açar ki bildiğiniz üzere kan içmeyi Vampirler sever. Üçüncü vurgulamak istediğimiz nokta ise porfiriya hastalarındaki depresyon, akut nöropatik ataklar ve halüsinasyonlar. Vampirin fiziksel özelliklerini, insanlara saldırmasını ve insanların kanını içmesine neden olan davranışların kaynağının ne olduğunu anlamış bulunmaktayız. Bu konuyla ilgili olarak: Ünlü ressam Van Gogh’un da bu hastalığın verdiği halüsinasyon ve sanrılar yüzünden kulağını kestiği düşünülmektedir.


0 görüntüleme0 yorum

Son Paylaşımlar

Hepsini Gör

Parkinson

Demans